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Niemann-Pick Tipo C

Niemann-Pick Tipo (NP-C) é uma doença genética,  neurologicamente progressiva, grave e rara. Este resumo foi escrito para lhe ajudar a entender mais sobre NP-C, e reconhecer algumas das características da doença. 

Sintomas de Niemann-Pick  Tipo C 

Um pessoa com NP-C normalmente tem alguns sintomas óbvios.

 Quase todas pessoas com NP-C têm um fígado e/ou  baço aumentados. Isto pode ser notado logo ao nascimento, em alguns casos, porém, não acontece aumento do fígado e/ou de baço por meses ou anos.  O aumento do fígado e/ou do baço é associado com  a acumulação progressiva anormal de material gorduroso,  e colesterol dentro das células. O aumento dos órgãos normalmente não causa complicações. 

Deterioração neurológica é o principal sintoma de NP-C. Problemas neurológicos nos pacientes com NP-C incluem: perda do tono muscular, dificuldade na coordenação motora, perda de equilíbrio, fala normalmente lenta e inarticulada. Falta de  movimento nos olhos para cima e para baixo.

Dificuldades no aprendizado e declínio do intelectual progressivo são esperados. Uma pessoa com NP-C pode ser lenta para  aprender habilidades novas. 

Outros problemas neurológicos que podem acontecer no progresso da doença incluem  ataques epiléticos. Os sintomas neurológicos são progressivos, e eles ficam piores com tempo. Nas fases finais, a criança está geralmente acamada, tem pequeno controle de movimento,  e não tem mais consciência. 

NP-C é uma doença genética. Para que a doença seja herdada, ambos os pais devem ser os portadores do gene afetado que causa a doença, e ambos os pais têm que passar o gene afetado para a criança. Quando ambos os pais são portadores  para NP-C, há um 1 em 4 chances (25%) em cada gravidez, de ambos os pais passarem o gene afetado para a criança deles.

Como a Diagnostico de NP-C é Feito? 

Até recentemente, era difícil de fazer um diagnostico conclusivo de NP-C. Um teste de laboratório foi desenvolvido para descobrir o colesterol anormal que é processado em fibroblastos crescido de amostras de pele de pessoas com NP-C. Então, um diagnostico definitivo de NP-C pode ser feito agora, através de uma história, exame físico,  biópsia de medula óssea ou de fígado, e testando o colesterol que é processado na célula da pessoa. NP-C também pode ser descoberto em um bebê antes de nascer. Uma amostra do líquido amniótico pode ser analisado na 16º a 20ª semana de gravidez. 

 Qual o Tempo de vida de uma Pessoa com Niemann-Pick Tipo C? 

É difícil de predizer o tempo de vida de uma pessoa com NP-C. A idade que acontecem os primeiros sintomas neurológicos e a taxa de deterioração podem ser as únicas pistas. Estudos de alguns casos da doença mostram que quanto mais cedo forem os sintomas neurológicos, mais rápido é a taxa de deterioração subseqüente. Por exemplo, uma bebê que  tem perda do tônus muscular, e tem atraso no desenvolvimento(andar, falar, pegar objetos...),  antes de um ano de idade pode não viver até a idade escolar. Uma criança que não mostra nenhum sintoma neurológico até idade escolar, pode viver até o meio da adolescência, e algumas crianças sobrevivem até vinte anos. Também há alguns casos diagnosticados onde o inicio da doença não acontece até maioridade. É então bastante difícil de  se predizer o tempo de vida. 

O que Faz NP-C ser Diferente dos Outros Tipos de Niemann-Pick? 

Nos tipos A e B o problema de princípio no corpo é uma deficiência de uma enzima chamada "sphingomyelinase " que produz um material gorduroso chamado sphingomyelina ". Quando sphingomyelina não podem ser destruída, nos tipos A e  B, ela é armazenado em vários órgãos do corpo. Em contraste,  o colesterol é o principal material armazenado em NP-C, em lugar de sphingomyelina. Colesterol dentro das células normalmente é usado para construir a célula, ou é encadeado em uma forma chamado de éster. No caso de um indivíduo com NP-C, há grandes quantias de colesterol que não é usado como um material de construção e também não forma ésteres. Este colesterol  é acumulado dentro das células ao longo do corpo: mas especificamente no baço, no fígado, na medula óssea e no sistema nervoso. A acumulação de colesterol é responsável para o desenvolvimento dos sintomas clínicos. 



O que pode ser Feito para as Pessoas com Niemann-Pick Tipo C? 

Atualmente, não há nenhuma cura conhecida para NP-C. Também não há nenhum tratamento efetivo. Porém o gene defeituoso para NP-C foi descoberto pelo 
Instituto Nacional de Saúde (NIH), nos EUA em julho de 1996. Achando os genes os investigadores poderão achar um tratamento ou a cura e também desenvolver um teste para portadores efetivos. 

 Nos EUA, laboratórios e o NIH atualmente estudam células afetadas de NP-C na presença de uma proteína específica (LDL) que normalmente leva colesterol no sangue. Isto incitou um estudo para saber se o controle de colesterol pode minimizar ou pode atrasar os sintomas da doença. Um tratamento atual é apontado para minimizar a quantia de colesterol no corpo. Outras medidas terapêuticas estão sendo consideradas, e nos laboratórios as pesquisas clínicas continuam progredindo. Para obter mais informações sobre NP-C visite o site da